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市场报告

一个慈善机构今天警告称,女性正在遭受两年或更长时间的“痛苦延迟”,以检查它们是否携带有缺陷的乳腺癌基因

在英国的一些地区,有乳腺癌家族史的女性选择了慈善机构突破性乳腺癌的一份报告称,他们的乳房被移除而不是等待很长时间

一些女性私下来更快地获得结果,但许多人被迫等待数月和数月之间进行测试并发现他们是否它表示,在某些情况下,2002年接受过测试的女性仍在等待,而实验室之间存在很大的差异,报告说该慈善机构承认这些测试可能需要几周时间,但表示该过程造成了不必要的痛苦

8周政府2003年的遗传学白皮书承诺,到2006年,任何参加基因检测的人都应该在8周内接受诊断检测,2周时接受预测性检测

今天,政府表示实验室在实现这一目标方面“取得了很大进展”

英国每年诊断出的41,000例乳腺癌病例中,约有5%归因于与疾病家族史有关的基因遗传缺陷

所有乳腺癌病例(4,000至6,000)中有10%至15%发生在患有中度家族病史的女性中

大多数乳腺癌基因检测寻找BRCA1和BRCA2基因的变化或缺陷

在她的一个BRCA基因中,患乳腺癌的终生风险高达85%,卵巢癌高达40%

该测试涉及两个步骤,首先测试与乳腺癌相关的活体亲属(诊断测试)接下来是健康的亲属,看看他们是否遗传了遗传缺陷(预测性测试)慈善机构说,在与50多名具有等待基因测试的个人经历的女性交谈之后编写了报告

遗传咨询师发现55%的咨询师有选择在等待自己的结果或者受影响的亲属的情况下选择去除乳房的患者私人超过一半(59%)患者因为等待而决定私有化长期超过三分之二(70%)的患者等待结果说等待使他们担心自己的健康或亲属的健康大多数接受调查的女性(70%)和超过一半的遗传咨询师表示目前的情况突破性乳腺癌的首席执行官杰里米·休斯说:“女性被迫等待这么长时间才能获得这些重要的测试结果,这是不可接受的

”采取这种测试的决定非常个人化,复杂而又困难“有些人因为害怕患上乳腺癌而做出关键的医疗保健决定,而等待他们的测试结果令人震惊”他说,当慈善机构欢迎时政府对该地区的投资,“现在的挑战在于实现这一愿景”突破Toby Robins乳腺癌研究中心主任,参与发现BRCA2基因的Alan Ashworth教授说:“基因检测是其中之一关于如何利用遗传知识有益于人们的健康和医疗保健的最好例子“在接下来的几十年里,随着科学的进步,某些条件的诊断和管理将越来越多地依赖于这种测试”它将对通过预测并最终预防疾病来保护公众健康的未来“如果患者要从针对特定基因构成的未来治疗中受益,我们需要有健全的系统来保证人们及时恢复基因检测结果”A卫生署发言人说:“我们知道长时间等待基因检测的结果可能会给患者造成痛苦金钱”因此,政府在遗传学白皮书中制定了标准,即2006年的结果将在8周或两周内公布“白皮书宣布了大量新资金(高达1800万资本加上一些收入资金),以提高能力并帮助NHS遗传现代化实验室“这笔钱是在过去两个财政年度分配的,实验室现在正在努力使他们的新设备和工作实践快速达到这些标准 “他们在实现这一重要目标方面取得了很大进展”您是否受到这些测试延迟的影响

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作者:蔚萃

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